"Моя дочь Валерия родилась 5 апреля 2020. До 3 месяцев она развивалась как все дети. После трех месяцев мы поняли, что что-то не то. Ребенок перестал двигать ножками, ручки начала сгибать только в локтях. Сейчас она их так и не сгибает . Только, когда сидит может почесать глаза ручками. В 9 месяцев нам установили неутешительный диагноз - спинальная мышечная атрофия первого типа ".

Заведующая областным медико-генетическим центром Лариса Попович говорит, что такая болезнь с рождения прогрессирует каждый день:

"Это наследственное дегенеративное заболевание, которое связано с потерей мышечной силы. К сожалению, определить эту болезнь возможно, когда появляются первые признаки мышечной гипертонии. Такие детки рождаются красивыми, красивыми, но с мышечной гипертонией, которая прогрессирует с каждым днем ".

Мама девочки Ирина Назаренко рассказывает, что со временем дети с таким диагнозом перестают двигаться, самостоятельно есть и дышать:

"Они начинают питаться через зонд, дышать благодаря аппаратам. Когда такой момент у нас может наступить - я не знаю. Пока мы достаточно еще в таком хорошем состоянии. У нас в государстве зарегистрированы два лекарственные препараты для детей с таким диагнозом - Спинраза и Рисдиплам. государство на эти препараты денег не дает, мотивируя тем, что это слишком дорого для наших детей ".

Заведующая областным медико-генетическим центром Лариса Попович говорит, что лечении препаратами Спинраза и Рисдиплам дорогостоящее:

"Терапия этими препаратами определяется миллионами гривен в год. Местные бюджеты не могут потянуть такой терапии и такого количества больных, поэтому родители больных объединяются в общественные организации, ищут возможности лечения своих детей".

Медицинская директор по методично-организационной работы Житомирской областной детской клинической больницы Оксана Лукьяненко говорит, что в области зарегистрировано 12 детей, страдающих спинальную мышечную атрофию:

"Мама (Ирина Назараено - ред.) В департамент здравоохранения обратилась летом прошлого года с просьбой рассмотреть возможность заключить договор с компанией" Рош "по обеспечению ее ребенка регистрационным препаратом Рисдиплам. Департамент здравоохранения 1 декабря заключил такое соглашение, но всего на 3 детей, поскольку они не в состоянии были обеспечить всех детей, которых 12 на всю область ".

Ирина Назаренко говорит, что 50% детей без надлежащего лечения не доживают до двух лет, поэтому в соцсетях она разместила информацию о сборе денег на необходимые для ребенка аппараты:

"Я выставила пост в Facebook о сборе денег на аппарат вентиляции легких. И еще тогда не разобравшись написала, что собираем сумму 400 000 гривен, но это только половина той суммы, которая нам нужна. Еще мы нуждаемся вертикализатор, который стоит тысячу долларов, специальный стол для кормления. И первое, что нам необходимо - это аспиратор, видхаркувач, пульсоксиметр. это является обязательным для этих детей, чтобы вовремя реагировать, когда подключать аппарат инвазивной вентиляции легких ".